遺傳因素：2003年10月1日，我國實施新的《婚姻登記條例》，婚檢由“必須”變?yōu)?ldquo;自愿”。據(jù)潘建平介紹，不再強制婚檢后，各類資料顯示，人口出生缺陷率開始上升。因此，婚前醫(yī)學(xué)檢查是提高出生人口素質(zhì)、降低新生兒缺陷、預(yù)防遺傳性疾病的一道重要防線，它可以對存在健康障礙的人起到警示作用，從而得到醫(yī)生的專業(yè)指導(dǎo)，避免類似畸形兒的出生。

　　環(huán)境因素：強榮表示，近年來環(huán)境污染、不良用藥、營養(yǎng)原因、裝修污染、手機、電腦、微波爐等輻射以及染發(fā)劑等，也成為新生兒缺陷的罪魁禍首。比如：孕期營養(yǎng)缺乏(如葉酸缺乏等)可造成神經(jīng)管畸形，如脊柱裂等;孕婦發(fā)生病毒感染(如風(fēng)疹病毒)會導(dǎo)致新生兒出生缺陷;孕婦患有糖尿病等疾病會增加胎兒畸形的發(fā)生率;孕期使用某些藥物可能致畸;孕婦有不良嗜好(如吸毒、吸煙、飲酒、大量飲用咖啡等)也可增加胎兒畸形的發(fā)生率;孕婦接觸有毒有害物質(zhì)(如汞、鉛、苯、農(nóng)藥、X射線)等都會導(dǎo)致出生缺陷。同時，高齡妊娠使唐氏綜合征發(fā)病風(fēng)險增高。

　　-對策：提倡婚檢 孕期篩查

　　針對新生兒出生缺陷率逐年遞增的現(xiàn)狀，潘建平認為，為了自身和后代的健康，應(yīng)做好婚前、孕期的衛(wèi)生保健和疾病篩查。首先，提倡婚前檢查的必要性，特別是有家族遺傳史的人，應(yīng)進行孕前遺傳咨詢和遺傳學(xué)檢查，產(chǎn)前篩查和異常染色體篩查，產(chǎn)前進行甲胎蛋白血清生化檢查和神經(jīng)管畸形篩查等。一般來講，懷孕6~8周這一階段，是胎兒分化的重要階段，要謹慎用藥，盡量減少接觸手機、電腦、電吹風(fēng)、微波爐等輻射大的物品。同時，控制情緒，避免因精神因素對胎兒帶來的危害。

　　對此，強榮也表示，懷孕16~24周進行超聲檢查，70%~80%的胎兒畸形可以被查出來，20%的通過對羊水、基因等實驗室化驗也可以篩查出來，以便做及時的補救和處理。比如，B超對胎兒唐氏綜合征的早期診斷就有輔助作用，但確診還要靠染色體篩查來斷定。專家提醒準父母們，在胎兒逐漸成形時期，應(yīng)通過B超進行產(chǎn)前檢查，避免X射線、核磁共振等檢查，以確保胎兒安全。