唐氏篩查是目前我國(guó)為防止先天智力低下兒出生，對(duì)全體孕婦采取的一種普查工作。“唐氏”的意思就是我們常說(shuō)的“唐氏綜合征”，“先天愚型”也叫“21三體綜合征”，它是一種染色體病，正常人的第21號(hào)染色體只有一對(duì)(二條)，而21三體兒的第21號(hào)染色體變成了三條，造成胎兒發(fā)生嚴(yán)重多發(fā)性先天畸形(特殊面容、先天性心臟病、大臟器功能異常及肢體異常)，并伴嚴(yán)重的智力低下，生活基本不能自理，多數(shù)患兒未成年便夭折。所以產(chǎn)前篩查及診斷十分重要。

　　近年此病的發(fā)生有增加趨勢(shì)，可能與環(huán)境污染有關(guān)，此病兒的出生往往給家庭帶來(lái)極大精神和經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。為了防止先天愚型兒的出生，做到早發(fā)現(xiàn)早解決；所以近年開(kāi)始了對(duì)孕16-19周的孕婦開(kāi)展了篩查工作。

　　其實(shí)，篩查唐氏兒是一種經(jīng)濟(jì)的無(wú)創(chuàng)性的檢查，即B超和孕中期血清學(xué)篩查，孕媽媽不要太擔(dān)心檢查帶來(lái)的經(jīng)濟(jì)壓力。根據(jù)統(tǒng)計(jì)學(xué)計(jì)算，篩查結(jié)果分為高危或低危。風(fēng)險(xiǎn)值大于1/380時(shí)(有些檢查方法風(fēng)險(xiǎn)值大于1/280)為高危，由于35歲以上為高齡孕婦，而35歲孕婦平均分娩先天愚型兒的風(fēng)險(xiǎn)率是約1/380，故將風(fēng)險(xiǎn)率切割值定為1/380；如高于這個(gè)值即為高危，反之為低危。只有當(dāng)篩查提示為高危時(shí)才建議進(jìn)一步做產(chǎn)前診斷即“羊水穿刺”分析胎兒的染色體，最后做出是否異常的診斷。羊水穿刺診斷也是一種安全的診斷方法，大可不必?fù)?dān)憂(yōu)緊張。但一般選擇自愿，決定權(quán)在于孕婦本人。

　　目前全世界各個(gè)國(guó)家，都在采用同樣的篩查方法。由于近年來(lái)開(kāi)展此項(xiàng)工作，已經(jīng)制止了許多先天畸形的出生，篩查工作很有成效。文/許怡民